Thompson – Genética en Medicina – 7ma edición

Thompson, Genética en Medicina 7ma edición

Séptima edición de esta obra de referencia sobre los conocimientos teóricos y prácticos de la genética en medicina, que integra los principios básicos de la genética humana con la genética molecular moderna para una mejor comprensión del amplio rango de trastornos genéticos explicados.

En la obra se estudia la relación ente la genética básica y la medicina clínica, apoyándose para ello en múltiples estudios de casos clínicos. Los autores proporcionan una detallada exposición de los principios fundamentales de la genética humana, destacando especialmente los conocimientos sobre genes y sobre los mecanismos moleculares de diferentes patologías. Esta nueva edición incorpora nuevos temas como los últimos avances sobre los diagnósticos moleculares, los conocimientos más recientes acerca del genoma humano, los farmacogenéticos, la bioinformática y otros muchos avances producidos en este campo de tan rápida evolución.

Contenido

• 1. Introducción.
• 2. El genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia.
• 3. El genoma humano: estructura y función de los genes.
• 4. Herramientas utilizadas por la genética molecular humana.
• 5. Principios de citogenética clínica.
• 6. Citogenética clínica: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales.
• 7. Patrones de herencia monogénica.
• 8. Genética de las enfermedades comunes con herencia compleja.
• 9. Variación genética en los individuos y las poblaciones: mutaciones y polimorfismo.
• 10. Mapeo de los genes humanos e identificación de los genes de enfermedades.
• 11. Principios de las enfermedades moleculares: la lección de las hemoglobinopatías.
• 12. Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas.
• 13. Tratamiento de la enfermedad genética.
• 14. Genética del desarrollo y malformaciones congénitas.
• 15. Diagnóstico prenatal.
• 16. Genética y genómica del cáncer.
• 17. Medicina genética personalizada.
• 18. Farmacogenética y farmacogenómica.
• 19. Consejo genético y evaluación del riesgo.
• 20. Aspectos éticos en genética médica.
• Glosario.
• Respuestas a los problemas.
• Índice alfabético.